Main content

    Learning About Your Health

    Prueba de detección integrada para el síndrome de Down
    Integrated Screening for Down Syndrome

    Prueba de detección integrada para el síndrome de Down [PDF]open new window (75KB)
    (Descargue una copia gratuita de Adobe Acrobat Readeropen new window)

    ¿Qué es una prueba de detección integrada?

    La prueba de detección integrada se utiliza para detectar el síndrome de Down y está disponible para las mujeres embarazadas de todas las edades. Aproximadamente 9 de cada 10 casos de síndrome de Down se descubren (detectan) a través de la prueba de detección integrada (tasa de detección aproximada del 92%).

    En comparación con otras pruebas de detección, tales como el Programa de la prueba de AFP expandida de California, la prueba de detección integrada ofrece una alta tasa de detección del síndrome de Down y tiene una baja tasa de falsos positivos. Nota: un resultado falso positivo es aquel que muestra un alto riesgo de síndrome de Down en un embarazo que no tiene este síndrome.

    Back to top

    Visitas para su prueba de detección integrada

    La prueba de detección integrada se realiza en el Prenatal Diagnosis Center en dos etapas:

    1. La primera etapa se realiza entre las 10 semanas, 4 días y las 13 semanas, 6 días de su embarazo.

      • En primer lugar, un asesor genético le explica la prueba y revisa su historia clínica.

      • Después, un ultrasonido especial confirma las fechas de su embarazo y mide la “translucencia nucal” (Nuchal Translucency, NT) de su bebé. La translucencia nucal es una prueba para detectar el síndrome de Down, en la que se observa el pliegue de la piel detrás del cuello de su bebé.

      • Después, un enfermero le toma una muestra de sangre para medir la cantidad de proteína plasmática A asociada al embarazo (pregnancy associated plasma protein-A, PAPP-A) presente en su sangre.

      • Finalmente, nosotros le informamos cuándo debe regresar para realizarse el segundo análisis de sangre.
    2. La segunda etapa se realiza a las 15 ó 16 semanas de embarazo, pero no después de las 21 semanas.

      • Un enfermero le toma una segunda muestra de sangre para medir la cantidad de cuatro (4) proteínas presentes en su sangre:

        1. Alfa-fetoproteína (AFP)

        2. Gonadotropina coriónica humana (hCG)

        3. Estriol no conjugado (uE3)

        4. Inhibina A (IhA)

    Back to top

    Resultados de la prueba

    Los resultados de la prueba de detección integrada generalmente están listos una (1) semana después de la segunda etapa (2° análisis de sangre). También obtendrá resultados de detección de otros trastornos, incluso defectos tales como trisomía 18 y tubo neural abierto (espina bífida).

    Un asesor genético del Prenatal Diagnosis Center se comunicará con usted por teléfono para darle los resultados y programar un seguimiento, si es necesario. Su obstetra también recibirá una copia de los resultados de su prueba de detección integrada.

    Back to top

    ¿En qué difieren la prueba de detección integrada y la prueba de AFP expandida de California?

    El estado de California ofrece la prueba de AFP expandida para todas las mujeres embarazadas. Esta prueba solo usa información del segundo trimestre (meses 4 a 6).

    La prueba de detección integrada usa información del primer y el segundo trimestre de embarazo. Esta prueba tiene una tasa de detección del síndrome de Down más alta (un 92% para la prueba de detección integrada, en comparación con un 60% para la prueba de AFP expandida de California) y una tasa de falsos positivos más baja.(Wald et al)

    Back to top

    ¿Qué significa un resultado positivo en una prueba de síndrome de Down?

    • Un resultado positivo significa que su bebé tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Down. Si el resultado de su prueba es positivo, se le ofrecerá la realización de una amniocentesis [una prueba que examina los cromosomas (el material genético) de un bebé].

    • El resultado de su prueba de detección integrada es positivo si el riesgo de que tenga un bebé con síndrome de Down es de uno en 270, o mayor.

    • Cinco de cada 100 mujeres que se realizan la prueba obtienen un resultado positivo y se las considera positivas. La mayoría de las mujeres con resultados positivos no tendrán un bebé con síndrome de Down.

    Back to top

    ¿Qué significa un resultado negativo en una prueba de síndrome de Down?

    Un resultado negativo significa que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down con una prueba de detección integrada es inferior a 1 en 270. Nota: un resultado negativo no descarta completamente la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

    Back to top

    ¿Qué sucede si no me extraigo sangre para la segunda etapa?

    Si no se realiza el segundo análisis de sangre antes de las 21 semanas de embarazo, no podremos darle un resultado de la prueba de detección integrada. Se le dará un resultado basado solo en la primera etapa. Nota: este resultado limitado es menos exacto que el de la prueba de detección integrada.

    Back to top

    ¿Qué sucede si mi ultrasonido muestra que es demasiado tarde para la primera etapa de la prueba?

    Si su ultrasonido muestra que es demasiado tarde para la primera etapa de la prueba, no podrá realizarse la prueba de detección integrada. Sin embargo, puede optar por realizarse una prueba de detección diferente, como la prueba de AFP expandida de California.

    Back to top

    Más formas de aprender

    Llame al (415) 600-6400 para hablar con un Asesor Genético del Prenatal Diagnosis Center.
    Back to top

    Preguntas frecuentes

    Pregunta: ¿Qué es una prueba de detección integrada?
    Respuesta: La prueba de detección integrada es una prueba para detectar el síndrome de Down. En comparación con otras pruebas de detección, la prueba de detección integrada ofrece una alta tasa de detección del síndrome de Down y mantiene baja la tasa de falsos positivos.

    Pregunta: ¿Cuándo obtendré los resultados de la prueba?
    Respuesta: Un asesor genético se comunicará con usted en el término de una semana después de su segundo análisis de sangre.

    Pregunta: ¿Qué sucede si el resultado de mi prueba de detección es positivo?
    Respuesta: Un asesor genético le ayudará a programar un seguimiento, si es necesario.



    Back to top

    Wald, NJ et al., First and second trimester antenatal screening for Down's Syndrome: The Results of the Serum, Urine, and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technology Assess 2003;7(11).

    Producido por Center for Patient and Community Education, en asociación con el Women and Children’s Center de California Pacific Medical Center. Fecha: 2/07

    Financiado por: una generosa donación de la fundación Mr. and Mrs. Arthur A. Ciocca Foundation.

    Nota: esta información no tiene por objeto reemplazar ninguna información ni asesoramiento médico personal que usted obtenga directamente de su(s) médico(s). Si tiene alguna pregunta acerca de esta información, como los riesgos o beneficios del tratamiento mencionado, consulte a su(s) médico(s).

    Back to top